Teste ADN livre – Avalia o risco de alteração cromossómica

Durante a gravidez são libertados, a partir de células da placenta, pequenos fragmentos de ADN do feto, que circulam no sangue da mãe.

Este ADN é detetável a partir da 4ª semana e a sua quantidade vai aumentado à medida que a gestação progride.

A partir das 10 semanas a quantidade de ADN fetal presente na corrente sanguínea materna (12ª para gestação gemelar) é suficiente para fazer o rastreio genético pré-natal não invasivo.

O que é o INFANT®?

O INFANT® é um teste de ADN livre, com certificado CE-IVD, que permite quantificar o material genético (ADN livre) que circula no sangue materno, procurando identificar alterações genéticas do feto, como a ausência de cromossomas ou a presença de cromossoma extra (alterações numéricas). Estas condições são designadas de aneuploidias e estão associadas a síndromes, como o síndrome de Down (trissomia 21), de Edwards (trissomia 18), e de Patau (trissomia 13).

O INFANT identifica o sexo fetal e permite, ainda, a detecção de alterações numéricas no par de cromossomas sexuais associada a síndromes, como o de Turner (monossomia X0), de Klinefelter (trissomia XXY), de Jacobs (trissomia XYY), e do triplo XXX.

O INFANT faz também o rastreio de um painel alargado de microdeleções associadas a malformações sindrómicas graves e das trissomias 22, 16 e 9.
 

Vantagens do teste de ADN livre

Uma em cada 150 crianças nasce com anomalias cromossómicas. Estas tendem a aumentar com a idade materna, mas afetam mulheres de todas as idades e etnias. As Sociedades Médicas Internacionais recomendam a opção de fazer rastreio genético a todas as gestantes independentemente da sua idade, porque: • É um teste seguro sem risco de aborto (não invasivo); • Basta uma amostra de sangue da grávida; • Pode ser feito a partir da 10ª semana datada pela ecografia (12ª para gravidez gemelar); • Adequado a grávidas que recorreram a reprodução assistida, incluindo FIV com doação de óvulos; • Rápido no tempo de resposta

Quando se deve fazer um teste de ADN livre

O teste de ADN livre é particularmente útil em casos de grávidas com risco de terem um feto com anomalia genética, risco esse detetado por: • Rastreio combinado do 1º trimestre com score de risco • Achados ecográficos que indiquem suspeita de malformações fetais • História familiar e/ou de gravidez com aneuploidia fetal • Idade materna acima de 35 anos

Como é feito o teste de ADN livre

O ADN livre colhido no sangue periférico da grávida é analisado pela tecnologia de Nova Geração de Sequenciação (NGS).

É feita uma contagem do número de cópias dos cromossomas de interesse, que é posteriormente sujeita a um método de cálculo que determina se o feto tem o número de cópias excessivo ou em défice para os respetivos cromossomas.

Validação clínica e científica do teste de ADN Livre

A eficácia do teste de ADN livre INFANT® foi demonstrada científica e clinicamente numa população de 146 958 grávidas, tendo sido validadas elevadas taxas de deteção de trissomias 21, 18 e 13, bem como as mais baixas taxas de falsos positivos e falso negativos (Zhang et. al, 2015).

Teste de ADN livre é mais preciso e fiável que os testes de rastreio genético convencional. Pode ser oferecido a todas as grávidas que queiram ter certezas relativamente a alterações cromossómicas numéricas no cariótipo do seu bebé.

INFANT® Basic

INFANT® Basic deteta 3 trissomias e disponibiliza a opção de identificar o sexo fetal

TRISSOMIA 21 ou Síndrome de Down - É a mais prevalente das trissomias (1/700). Está associada a défice intelectual de moderada a grave, dismorfias características, cardiopatia e outras malformações congénitas.

TRISSOMIA 18 ou Síndrome de Edwards - (1/5000), tem uma elevada taxa de aborto espontâneo. Os recém-nascidos têm na sua maioria restrição de crescimento intra-uterino, malformações, e esperança média de vida curta.

TRISSOMIA 13 ou Síndrome de Patau - (1/6000), está associada a uma elevado índice de aborto espontâneo. Os recém-nascidos apresentam quadros clínicos severos. A sobrevivência após o primeiro ano de vida é rara.

INFANT® Standard

INFANT® Standard deteta T21, T18 e T13, identifica o sexo fetal e alterações nos cromossomas sexuais.

SÍNDROME DE TURNER ou Monossomia X Com uma prevalência de 1/2500, a portadora é frequentemente estéril, com problemas renais e cardiovasculares.

SÍNDROME DE KLINEFELTER (XXY) A prevalência é 1/500 homens, e é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino.

SÍNDROME DO TRIPLO X (XXX) Afeta 1/10000 mulheres e pode não resultar em alterações que afetem o desenvolvimento. Podem, no entanto, vir a ter falência ovárica e atraso no desenvolvimento da linguagem.

SÍNDROME DE JACOBS (XYY) Afeta 1/1000 indivíduos, com tendência a uma taxa de testosterona aumentada, que pode contribuir para inclinação anti-social e aumento de agressividade. Pode revelar imaturidade no desenvolvimento emocional e QI ligeiramente abaixo do normal.

INFANT® Plus

INFANT® Plus deteta T21, T18 e T13, identifica o sexo fetal, alterações nos cromossomas sexuais e 3 síndromes associados a microdeleções.

DELECÇÃO 1p36, a maioria dos indivíduos afetados não fala e apresentam problemas de comportamento. Geralmente têm hipotonia, dificuldade na deglutição e podem ter problemas de visão ou audição.

DELECÇÃO 5p15 ou Síndrome Cri-du-Chat, é caracterizado por défice intelectual e atraso global do desenvolvimento, microcefalia, peso baixo ao nascimento e hipotonia.

DELECÇÃO 2q33.1 (Glass Syndrome), é caracterizado por défice intelectual e uma severidade variável de dismorfias nomeadamente micrognatia e fenda do palato.

INFANT® Excellence

INFANT® Excellence deteta T21, T18 e T13, identifica o sexo fetal, alterações nos cromossomas sexuais, um painel de 7 síndromes associados a microdeleções, e trissomias associadas ao cromossoma 22, 16, e 9)

DELECÇÃO 10p14-p13, Síndrome de de DiGeorge (região 2) ou Síndrome Velocardiofacial apresenta muitos problema clínicos, nomeadamente cardiopatia congénita, hipoparatiroidismo, imunodeficiência e dismorfias faciais.

DELECÇÃO 11q23-q25, ou Síndrome Jacobsen, está associado a baixo desenvolvimento estaturo-ponderal, com atraso no desenvolvimento psicomotor, trigonocefalia e dismorfias faciais.

DELECÇÃO 16p12-p11 está associada a dismorfias faciais, atraso global de desenvolvimento e défice intelectual.

DELECÇÃO 1q32q-41 ou Síndrome de Van Der Woude é uma perturbação de desenvolvimento em que os afetados apresentam fenda do palato e lábio leporino.

As trissomias 22, 16 e 9 são as causas mais comuns de aborto espontâneo até os 3 meses de gravidez. O desenvolvimento fetal dificilmente progride até ao fim da gestação.