O INFANT® é um teste Pré-Natal não invasivo de ADN Fetal realizado por técnica de NGS - Next Generation Sequencing. Pode ser feito a partir da 10º semana datada pela ecografia (12ª para gravidez gemelar) é também adequado a grávidas que recorram a reprodução assistida, incluindo FIV com diação de óvulos.
O que é o INFANT®?
O INFANT® é um teste de ADN livre, com certificado CE-IVD, que permite quantificar o material genético (ADN livre) que circula no sangue materno, procurando identificar alterações genéticas do feto, como a ausência de cromossomas ou a
presença de cromossoma extra (alterações numéricas). Estas condições são designadas de aneuploidias e estão associadas a síndromes, como o síndrome de Down (trissomia 21), de Edwards (trissomia 18), e de Patau (trissomia 13).
O INFANT identifica o sexo fetal e permite, ainda, a detecção de alterações numéricas no par de cromossomas sexuais associada a síndromes, como o de Turner (monossomia X0), de Klinefelter (trissomia XXY), de Jacobs (trissomia XYY), e do triplo XXX.
O INFANT faz também o rastreio de um painel alargado de microdeleções associadas a malformações sindrómicas graves e das trissomias 22, 16 e 9.
Vantagens do teste de ADN livre
Uma em cada 150 crianças nasce com anomalias cromossómicas. Estas tendem a aumentar com a idade materna, mas afetam mulheres de todas as idades e etnias. As Sociedades Médicas Internacionais recomendam a opção de fazer rastreio genético a todas as gestantes independentemente da sua idade, porque: • É um teste seguro sem risco de aborto (não invasivo); • Basta uma amostra de sangue da grávida; • Pode ser feito a partir da 10ª semana datada pela ecografia (12ª para gravidez gemelar); • Adequado a grávidas que recorreram a reprodução assistida, incluindo FIV com doação de óvulos; • Rápido no tempo de resposta
Quando se deve fazer um teste de ADN livre
O teste de ADN livre é particularmente útil em casos de grávidas com risco de terem um feto com anomalia genética, risco esse detetado por: • Rastreio combinado do 1º trimestre com score de risco • Achados ecográficos que indiquem suspeita de malformações fetais • História familiar e/ou de gravidez com aneuploidia fetal • Idade materna acima de 35 anos
Como é feito o teste de ADN livre
O ADN livre colhido no sangue periférico da grávida é analisado pela tecnologia de Nova Geração de Sequenciação (NGS).
É feita uma contagem do número de cópias dos cromossomas de interesse, que é posteriormente sujeita a um método de cálculo que determina se o feto tem o número de cópias excessivo ou em défice para os respetivos cromossomas.
Validação clínica e científica do teste de ADN Livre
A eficácia do teste de ADN livre INFANT® foi demonstrada científica e clinicamente numa população de 146 958 grávidas, tendo sido validadas elevadas taxas de deteção de trissomias 21, 18 e 13, bem como as mais baixas taxas de falsos positivos e falso negativos (Zhang et. al, 2015).
Teste de ADN livre é mais preciso e fiável que os testes de rastreio genético convencional. Pode ser oferecido a todas as grávidas que queiram ter certezas relativamente a alterações cromossómicas numéricas no cariótipo do seu bebé.
INFANT® Basic Plus * Determinação do sexo fetal é opcional
INFANT® Basic Plus deteta T13, T18, T21 + sexo fetal* + aneuploidias sexuais
INFANT® Basic DiGeorge
O Infant Basic DiGeorge deteta T13, T18, T21 + sexo fetal + aneuploidias sexuais + Síndrome de DiGeorge 22q11.2 (3MB)
INFANT® Premium
INFANT® Premium deteta T13, T18, T21 + sexo fetal + aneuploidias TODOS cromossomas + síndrome de microdelecção / microduplicação clinicamente relevantes, de tamanho superior a 7MB + Síndrome DiGeorge 22q11.2 (3MB)
INFANT® Excellence
INFANT® Excellence deteta T13, T18, T21 + sexo fetal + aneuploidias TODOS cromossomas + síndrome de microdelecção / microduplicação clinicamente relevantes, de tamanho superior a 5MB + Síndrome DiGeorge 22q11.2 (3MB)
INFANT® NeoSeq
INFANT® Excellence deteta T13, T18, T21 + sexo fetal* + aneuploidias TODOS cromossomas + síndrome de microdelecção / microduplicação clinicamente relevantes, de tamanho superior a 5MB + Síndrome DiGeorge 22q11.2 (3MB) + 202 doenças monogénicas dominantes - 155 genes (6246 variantes de novo)
INFANT® Gemelar
INFANT® Excellence deteta 2 gestações de 2 gémeos: T13, T18, T21 + sexo fetal (limitação do cromossoma Y)
Para mais informações clique aqui